【罗伯逊易位是指发生在下列哪组染色体之间的易位】罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是一种特殊的染色体结构异常,主要发生在近端着丝粒染色体之间。这种易位通常涉及两条非同源的染色体,在着丝粒区域发生断裂并重新连接,形成一条较大的染色体和一条较小的染色体。由于小染色体往往携带的遗传信息较少,因此在正常情况下,携带者可能没有明显的临床表现。
总结
罗伯逊易位是染色体数目不变但结构发生变化的一种类型,常见于13、14、15、21、22号染色体之间。这类易位在人群中较为常见,尤其是21号染色体与14号染色体之间的罗伯逊易位,常与唐氏综合征(21三体)有关。
罗伯逊易位常见组合表
| 易位类型 | 涉及染色体 | 临床意义 |
| 13/14型 | 13号和14号染色体 | 可能导致13三体综合征(如Patau综合征) |
| 14/21型 | 14号和21号染色体 | 常见于唐氏综合征患者,可遗传 |
| 15/22型 | 15号和22号染色体 | 较少见,可能影响发育 |
| 21/22型 | 21号和22号染色体 | 少见,可能与某些遗传病相关 |
| 15/14型 | 15号和14号染色体 | 可能导致15三体综合征 |
注意事项
- 罗伯逊易位的携带者通常无症状,但在生育时可能出现流产、胎儿畸形或染色体异常。
- 若有家族史或生育困难,建议进行染色体核型分析以明确是否存在罗伯逊易位。
- 该类型易位在产前诊断中具有重要意义,有助于评估胎儿健康风险。
通过了解罗伯逊易位的常见组合及其临床意义,可以更好地识别和管理相关遗传风险。


